Hemoxromatoz

Giriş  

Hemoxromatoz – autosom resessiv keçən dəmir metabolizmi xəstəliyidir. Dəmir müxtəlif orqanlarda akkumulyasiya olaraq həmin orqanın çatışmazlığına (məsələn: qaraciyər çatışmazlığı) səbəb olur. 

Etiologiya   

Genetik faktor xəstəliyin yaranmasında əsas rol oynayır. Mutasiya nəticəsində dəmir bağırsaqlardan 2-3 dəfə daha artıq sorulmağa başlayır. Artıq dəmir ya ferritin, ya da hemosiderin şəklində depolanır. Toxumalarda akkumulyasiya olmuş dəmir kollagen əmələ gəlməsini stimulyasiya edir, beləliklə, həmin toxumanın fibrozlaşmasına səbəb olur.

Simptomlar  

• Qaraciyər sirrozu

• Splenomeqaliya 

• Dilatativ kardiomiopatiya

• Artropatiyalar 

Diaqnostika   

Laborator müayinə:

• Ferritin > 0,3 mq/l

• Transferrin doyma əmsalı > 45% (qadın) və ya 50% (kişi)

Qaraciyər biopsiyası:

• Parenxim hüceyrələrində dəmir çöküntülərinin aşkarlanması

Müalicə   

• Dəmirdən kasad pəhriz

• Qanburaxma:

  • Həftəlik 500 ml qan buraxılır (laborator müayinədə mikrositar anemiya müşahidə olunanadək)

• Dərman terapiyası:

  • Deferoksamin, deferasiroks