Hemofiliya
Giriş
Hemofiliya - X-xromosomu ilə resessiv keçən irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik zamanı laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı səbəbindən hemostaz pozulur.
Hemofiliya iki növə bölünür:
- Hemofiliya A: VIII faktorun (antihemofilik faktor) çatışmazlığı
- Hemofiliya B: IX faktorun (Christmas faktoru) çatışmazlığı
Bu faktorların çatışmazlığı laxtalanma kaskadının daxili yoluna təsir edir (aPTT uzanır).
Klinik olaraq spontan qanaxmalar, o cümlədən, oynaq daxilinə qanaxmalar müşahidə olunur. Müalicə üçün qan laxtalanma faktorlarının müntəzəm əvəzlənməsi tövsiyə olunur.
Etiologiya
X-xromosomuna bağlı resessiv keçir.
Hemofiliya A:
- Hemofiliyalı xəstələrin 80%-dən çoxunda Xq28 genində mutasiyası aşkarlanır və bu, VIII faktorun çatışmazlığına səbəb olur.
Hemofiliya B:
- Hemofiliyaların təxminən 10-15%-də Xq27 genində mutasiya baş verir və bu, IX faktorun çatışmazlığı ilə nəticələnir.
Simptomlar
Qalıq aktivlik: VIII faktorun (hemofiliya A) və ya IX faktorun (hemofiliya B) aktivliyi ≤15% olduqda, xarakterik simptomlar üzə çıxır:
- Gec başlayan qanaxma: zədə aldıqdan dərhal sonra deyil, daha gec qanaxma müşahidə edilir.
- Geniş sahəyə yayılan qanaxmalar
- Hemoartroz və əzələ daxilinə qanaxmaları
Diaqnostika
Laborator müayinə:
- aPTT (parsial tromboplastin zamanı): uzanır, bu da daxili yolun patologiyasına işarə edir.
- Trombosit sayı: normal
- Qanaxma vaxtı: adətən, normal
- INR (international normalized ratio) : adətən, normal
Müalicə
Ümumi profilaktika
- Rekombinant faktor konsentratlarının venadaxili əvəzlənməsi:
- Göstəriş: orta-ağır dərəcəli hemofiliya
- Adətən, həftədə 3 dəfə çatışmayan faktorlar venadaxili tətbiq edilir
Qanaxmalar zamanı müalicə
- Qanaxma zamanı:
- Təcili hallarda venadaxili faktor konsentratlarının tətbiq olunur
- Hemofiliya A (yüngül və orta formalar):
- Yüngül qanaxmalarda desmopressin tətbiq edilə bilər.
- Cərrahi əməliyyatlar zamanı:
- Böyük əməliyyatlar zamanı laxtalanma aktivliyini normallaşdırmaq üçün faktor konsentratları əməliyyatdan əvvəl və əməliyyat zamanı verilə bilər.