Miasteniya (Myasthenia gravis)
Giriş
Miasteniya - asetilxolin reseptorlarına qarşı yönəlmiş autoimmun anticisimlərin səbəb olduğu nevroloji xəstəlikdir. Kliniki olaraq əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur.
Patofiziologiya
Anticisimlər asetilxolin reseptorlarına birləşərək sinir impulslarının əzələyə ötürülməsinin qarşısını alır.
Bu anticisimlər əksər hallarda timusda sintez olunur. Xəstələrin təxminən 65%-də timus hiperlaziyası, təxminən 10-15%-də isə timomaya rast gəlinir.
Simptomlar
Erkən mərhələlərdə, adətən, "okulyar miasteniya" adlanan vəziyyət müşahidə olunur. Bu hal özünü diplopiya (ikigörmə) və ptoz ilə göstərir. Miasteniya zamanı rast gəlinən əsas simptomlara aiddir:
Ətrafların proksimal əzələ zəifliyi
Danışma və udmanın çətinləşməsi
Miasteniya zamanı əzələ zəifliyinin tipik xüsusiyyəti - istirahət zamanı simptomların yaxşılaşmasıdır.
Diaqnostika
Fiziki müayinə:
Təkrarlanan hərəkətlər zamanı sürətli yorulma, hərəkəti davam etdirə bilməmək
Simpson testinin müsbət olması
Simpson testinin icrası:
|
Piridostiqmin testi:
Xəstəyə piridostiqmin verildikdən sonra simptomlarda yaxşılaşma müşahidə olunur.
| Piridostiqmin asetilxolinesteraza fermentini inhibə edərək asetilxolinin təsir müddətini artırır. |
Elektrofizioloji müayinə:
Üz sinirinin aşağı tezlikli ardıcıl stimulyasiyası:
Miasteniyalı xəstələrdə dekrement >10%
| Üz sinirinin ardıcıl stimulyasiyası elektromioqrafik müayinələrdən biridir. Bu zaman üz sinirinə ardıcıl şəkildə aşağı tezlikli elektrik impulsları verilir və bu impulslara reaksiyalar müvafiq əzələdə (məsələn: M.nasalis) ölçülür. Əgər əzələdəki fəaliyyət potensialının amplitudu 10%-dən artıq azalırsa, bu patoloji hesab olunur. |
Laborator müayinə:
Asetilxolin reseptoruna qarşı anticisimlər xəstələrin 80-90%-də bu anticisimlər aşkar olunur.
Asetilxolin reseptoruna qarşı anticisimlər bəzən plazmada aşkar olunmur. Bu hal seroneqativ miasteniya adlanır və belədə əzələyə spesifik reseptor tirozinkinaya qarşı anticisimlər (MuSK anticisimləri) araşdırılır.
Hər iki anticisim tapılmadıqda isə transmembran zülalı olan Lrp4 -ə qarşı anticisimlər müəyyən olunur.
Radioloji müayinə:
Timomanı çıxdaş etmək/təsdiqləmək üçün aparılır.
Müalicə
Simptomatik müalicə üçün asetilxolinesteraza inhibitorları (piridostiqmin, neostiqmin) istifadə olunur.
Timoma aşkarlanarsa və 1 il ərzində remissiya əldə oluna bilmirsə, timektomiya aparılır.
Orta-ağır gedişata malik xəstələrdə azatioprin və qlükokortikoidlərlə dərman müalicəsi tətbiq olunur.
Bunlardan əlavə digər yeni nəsil preparatlar da son dönəmdə istifadə olunur:
Efgartigimod alfa
Eculizumab
Ravulizumab
Rozanolixizumab
| Efgartigimod alfa preparatı asetilxolin reseptorlarına qarşı anticisimləri hədəf alır. |