Oraq hüceyrəli anemiya

Giriş  

Daha ətraflı oxumaq üçün: Hemolitik anemiyalar 

Patofiziologiya  

Nöqtəvi mutasiya nəticəsində qlutamat əvəzinə valin sintez olunması hemoqlobinin beta zəncirlərini dəyişərək ayrı hemoqlobin formasının (HbS) ortaya çıxmasına səbəb olur. HbS polimerləri isə eritrositlərin daha həssas olub daha asan parçalanmasına gətirib çıxarır.  

Simptomlar   

Heteroziqot daşıyıcılarda xəstəlik asimptomatik olur, homoziqot daşıyıcılarda isə artıq uşaq yaşlarında simptomlar üzə çıxır: Ümumi anemiya və eləcə də hemolitik anemiya simptomlarından əlavə:  

• Ağrılı epizodlar (ataklar)  
• Müxtəlif orqanlarda mikroinfarktlar  

Diaqnoz  

• Periferik qan yaxmasında orağabənzər hüceyrələr  
• Hemoqlobin elektroforezində HbS aşkarlanması  

Müalicə  

Əsas terapiya:  

• Sümük iliyi transplantasiyası  

Simptomatik müalicə:  

• Hidroksiurea (hidroksikarbamid)  
• Ağrılı epizodlar zamanı: 
  • Ağrıkəsici terapiya, damardaxili infuziya