Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi

Giriş  

Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi – mərkəzi sinir sistemini tutan prion xəstəliklərindən biridir.  

Təsnifat  

Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin aşağıdakı formaları mövcuddur:  

• Sporadik forma: təxminən 80-85%   
• Ailəvi forma: təxminən 10-15%  
• Yatrogen forma: <1%   
• Yoluxucu forma:  
  • <1% hallarda prionlarla yoluxmuş qidalar vasitəsilə keçir  

Patofiziologiya  

Prion zülalı normalda hüceyrə membranının xarici tərəfində yerləşir. Bu zülal sinir sistemi və retikuloendotelial sistemdə mövcuddur. Onun funksiyası tam aydın olmasa da, uzunmüddətli yaddaşda rol oynadığı fərz olunur.  

• Sporadik forma:  
  • Naməlum səbəblərlə prion zülalı quruluşunu dəyişərək patoloji formaya çevrilir. Belə dəyişiklik zəncirvari reaksiya yaradır və nəticədə beyronlarda süngərvari fibrillər və amiloid lövhəcikləri əmələ gəlir. Bunlar isə hüceyrənin məhvinə səbəb olur.  
• Ailəvi forma:  
  • Ailəvi formada PRNP genindəki mutasiya xəstəliyin əsas səbəbidir. Autosom-dominant yolla irsi ötürülür.  
• Qazanılmış forma:  
  • Qazanılmış formada prionlar qidalar vasitəsilə orqanizmə daxil olur. Prionlar mədə turşusuna və həzm fermentlərinə qarşı davamlıdır. Bundan sonra prionlar mərkəzi sinir sisteminə yayılaraq neyronların destruksiyasına səbəb olur.  

Simptomlar  

Erkən simptomlar:  

• Depressiya  
• Yuxu pozğunluğu  
• İştahın azalması və çəki itkisi  

Sonrakı mərhələlərdə nevroloji simptomlar inkişaf edir:  

• Miokloniya  
• Şəxsiyyət dəyişiklikləri  
• Proqressiv demensiya  
• Beyincik simptomları (koordinasiyanın pozulması)  
• Ekstrapiramidal simptomlar (hiperkineziya, rigidlik)  

Diaqnostika  

EEQ:   

• Periodik üçfazalı dalğalar  

MRT:  

• Striatumda və korteksdə simmetrik siqnal artışı  

Likvor müayinəsi :   

• 14-3-3 zülalının artması 

Genetik testlər:   

• Ailəvi formadan şübhələndikdə PRNP mutasiyası araşdırılır 

Müalicə  

Hal-hazırda xəstəliyin birbaşa müalicəsi yoxdur. Yalnız şikayətlərə müvafiq simptomatik müalicə mümkündür.   

Proqnoz  

Proqnoz, təəssüf ki, qənaətbəxş deyil. Diaqnoz qoyulduqdan sonra orta ömür müddəti 6-12 ay təşkil edir. Ailəvi formada isə bu müddət bir az daha uzun ola bilər (təqribən 3 il).