Huntington xoreyası

Giriş  

Huntinqton xoreyası nadir neyrodegenerativ xəstəliklərdən biridir. Xəstəlik zamanı ekstrapiramidal motor funksiyaların pozulması ilə yanaşı, həmçinin, psixi problemlər də müşahidə olunur.  

CAG gen ardıcıllığının sıx təkrarlanması xəstəliyin əsas səbəbidir. Bu təkrarların sayı nə qədər çox olarsa, xəstəlik bir o qədər erkən yaşda ortaya çıxır. Ortalama olaraq ilk simptomlar 40 yaşında meydana çıxır. Xəstəliyin birbaşa müalicəsi yoxdur. Simptomatik müalicə xəstəni ömür boyu müşayiət edir.  

Etiologiya  

• Autosom dominant ötürülür  
• Degenerativ dəyişikliklər (globus pallidus, striatum, nucleus caudatus və putamen)   
• CAG gen təkrarlarının sayı (>38)  

Simptomlar  

• Davranış pozuntuları və psixoz:  
  • Depressiya, qorxu  
  • Disinhibisiya, aqqresivlik  
• Hərəkətin pozulması:  
  • Xoreya (iradəsiz hərəkətlər, tiklər – ilk olaraq ətraflarda, çiyində və üzdə, daha sonra isə bütün bədəndə)   
  • Yuxuda hərəkət pozuntuları müşahidə olunmur  
• Demensiya  

Diaqnostika  

• Beynin MRT müayinəsi (mədəciklərin ön buynuzlarının genişlənməsi, striatumun atrofiyası)  
• Genetik müayinə  
• Somatosensor potensialların müayinəsi (N. medianus, N. tibialis)  

Müalicə   

Hərəkət pozulması:  

• Tiaprid, haloperidol  
• Tetrabenazin  
• Klonazepam (tremora qarşı)  

Psixi pozuntular:  

• Antidepressiv preparatlar:
  • SSRİ (selective serotonin reuptake inhibitors) =  fluoksetin, sertralin, sitalopram və s.
• Anksiolitiklər (alprazolam, lorazepam)