Polikistik böyrək xəstəliyi

Giriş  

Polikistik böyrək xəstəlikləri böyrəklərdə kistaların yaranması ilə xarakterizə olunan xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər Potter və ya ÜST təsnifatına əsasən təsnif olunur.  

Təsnifat  

Autosom-resessiv polikistik böyrək xəstəliyi (Potter I)  

• Etiologiya: PKHD1 genində mutasiya → fibrosistin protein funksiyasının pozulması  
• Simptomlar:  
  • Hər iki böyrəkdə çoxsaylı və eyni ölçüdə kiçik kistalar  
  • Adətən, qaraciyər fibrozu ilə müşayiət olunur  
  • Doğulandan və ya uşaqlıq dövründən başlayaraq böyrək çatışmazlığı və hipertoniya müşahidə olunur  
• Proqnoz: xəstəlik nə qədər gec üzə çıxarsa, ortalama ömür müddəti bir o qədər uzundur. Əksər hallarda maksimum ömür müddəti 10 il təşkil edir.  

Multikistik böyrək displaziyası (Potter II)  

• Etiologiya: əsasən, embrional inkişaf zamanı ortaya çıxır, irsi xarakter daşımır  
• Simptomlar:  
  • Birtərəfli və ya bəzən ikitərəfli böyrək zədələnməsi  
  • Böyrəklərdə müxtəlif ölçülərdə kistalar  
• Proqnoz: əksər hallarda böyrək çatışmazlığı inkişaf etmir və ömür müddətinə təsiri olmur  

Autosom-dominant polikistik böyrək xəstəliyi (Potter III)  

• Etiologiya: PKD1 və ya PKD2 genlərində mutasiya → polikistin-1 və ya polikistin-2 protein funksiyasının pozulması  
• Simptomlar:  
  • Hər iki böyrəkdə müxtəlif ölçüdə kistaların yaranması  
  • Xroniki böyrək çatışmazlığı na səbəb olur  
  • Hipertoniya, hematuriya, proteinuriya  
  • Digər orqanlarda dəyişikliklər: qaraciyər, mədəaltı vəzi və dalaqda anevrizmalar  
  • Əksər hallarda qaraciyər kistalarına da rast gəlinir  
• Proqnoz: 40 yaşına qədər son mərhələ böyrək çatışmazlığı nın müşahidə olunması nadirdir, lakin 50 yaşında xəstələrin 25%-də, 70 yaşında isə 50%-də dializ müalicəsi lazım olur  

Sidik yollarının obstruksiyası nəticəsində yaranan kistik böyrək displaziyası (Potter IV)  

• Etiologiya: ana bətnində dölün sidik axarlarında obstruksiya nəticəsində yaranan yüksək təzyiq kista əmələ gəlməsinə şərait yaradır  
• Simptomlar:  
  • Bəzi hallarda simptomsuz inkişaf edir, bəzi hallarda isə kəskin böyrək çatışmazlığı na gətirib çıxara bilər  
• Müalicə: obstruksiyanın aradan qaldırılması  

Diaqnostika  

• Ailə anamnezi  
• Ultrasəs müayinəsi, MRT və ya KT  
• Genetik analiz  

Müalicə  

• AÇE inhibitorları  
• Son mərhələ böyrək çatışmazlığında dializ və ya böyrək transplantasiyası  
• Autosom-dominant polikistik böyrək xəstəliyi (Potter III) zamanı:   
  • Tolvaptan