Talassemiya

Giriş  

Daha ətraflı oxumaq üçün: Hemolitik anemiyalar 

Patofiziologiya, simptomlar və müalicə  

Hemoqlobini əmələ gətirən α və β zəncirlərinin defekti patofiziologiyanın əsasını təşkil edir. Buna müvafiq olaraq talassemiyalar α və β talassemiyalar olaraq adlandırılır.   

α və β zəncirlərinin azalmış sintezi kompensator olaraq digər zəncirlərin (β, γ, δ) artmış sintezinə səbəb olur. Həddindən artıq sintez olunmuş zəncirlər eritrosit membranında toplanaraq onu mexaniki təzyiqlərə (məsələn: dalaqda) daha həssas edir. Talassemiya diaqnozu hemoqlobin elektroforezi vasitəsilə qoyulur.  

α talassemiyalar:  

• α talassemiya minima: 
  • Təsadüfən aşkarlanır, simptomsuzdur, müalicəyə ehtiyac yoxdur.  
• α talassemiya minor: 
  • Təsadüfən tapılır, demək olar ki, simptomsuzdur, müalicəyə gərək yoxdur.  
• α talassemiya intermedia (HbH xəstəliyi): 
  • Orta-ağır anemiya (adətən, Hb 7-10 mq/dl arası), hemoliz göstəriciləri ↑, splenomeqaliya, sincababənzər üz quruluşu, önə doğru çıxıntılı alın sümüyü 
  • Adətən, müalicəyə gərək olmur, bəzi hallarda splenomeqaliya və transfuziyalara göstəriş ola bilər.   
• α talassemiya major (Hb Barts sindromu): 
  • Adətən, bətndaxili ölümlə nəticələnir.   

β talassemiyalar   

• β talassemiya minor: 
  • Adətən, simptomsuzdur, müalicəyə gərək yoxdur.  
• β talassemiya intermedia: 
  • Orta-ağır anemiya (adətən, Hb 8-10 mq/dl arası), əksər hallarda ilk başda simptomsuz, daha sonralar isə β talassemiya major simptomları ortaya çıxır.  
  • Simptomlar varsa, β talassemiya major kimi müalicə olunmalıdır.  
• β talassemiya major:  
  • Bir yaşına çatmamış simptomlar ortaya çıxır. Ağır anemiya simptomları ilə birlikdə hemoliz göstəriciləri də yüksək olur.  
  • Müalicənin əsasını müntəzəm transfuziyalar (adətən, hər 3 həftədən bir) tutur. Bununla yanaşı, daimi transfuziyalar orqanizmdə dəmir yüklənməsinə səbəb olur. Bu səbəbdən deferasiroks, deferoksamin kimi dəmir xelatorları (dəmiri özünə bağlayan preparatlar) istifadə olunur. β talassemiya major xəstəliyinin birdəfəlik müalicəsi sümük iliyi transplantasiyası və ya gen terapiyası ilə aparılır.